E. CETRANO 1, A. TOSCANO 1, S. ALBANESE 1, P. GUCCIONE 2, A. CAROTTI 1 1 Department of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Gesù Hospital, IRCCS., Roma, ITALY, 2 Mediterranean Center of Pediatric Cardiology, San Vincenzo Hospital, Taormina., Taormina, ITALY
OBJECTIVE Invagination of the left atrial free wall containing the Left Circuflex Coronary Artery (LCCA) is a challenging abnormality. We report our experience with this condition associated with complex left heart anomalies (CLHA). METHODS From 2000-2011, 5 patients with CLHA underwent surgical treatment at our institution. Three had Shone Complex (SC) and a preoperative 2D-Echo diagnosis of supramitral ring (SMR); two had Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) with total anomalous pulmonary venous connection in one. In all cases a dilated coronary sinus (CS) was associated due to anomalous drainage of either a left superior vena cava (n=4) or pulmonary veins (n=1). The intra-atrial course of the LCCA was intra-operatively assessed and a retrospective comparison with pre-operative 2D-Echo was performed. RESULTS Patients with SC underwent surgery for SMR resection at the age of 1,12,20 months respectively. The "ring" was resected and the LCCA transected in the first case, whereas the lesion was recognized and left untouched in the other two. Patients with HLHS had intraoperative detection of the lesion at the time of Norwood and coronary transection during CS unroofing, respectively. Overall, the lesion was avoided in 3 patients, whereas 2 had coronary damage due to unrecognized lesion: the one with SC died for ventricular dysfunction, the other with HLHS had no consequences. Retrospective analysis of 2D-Echo scans made possible the correlation with intraoperative findings in all cases. CONCLUSIONS Intra-atrial course of the LCCA must be always preoperatively suspected in patients with CLHA especially when a dilated CS coexists to avoid fatal outcome of surgery.
E. MILANO 1, M.A. Prioli 1, L. Rossetti 1, R. Raffaelli 2, F. Bettinazzi 2, A. Cristofaletti 1, M. Gaffuri 3, C. Vassanelli 1 1 U.O. Cardiologia Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, ITALY, 2 U.O. Ostericia e Ginecologia Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, ITALY, 3 U.O. Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, ITALY
INTRODUZIONE: Le aritmie cardiache sono comunemente osservate nel feto, tuttavia, possono avere importanti conseguenze per lo sviluppo della vita fetale e post natale. L'ecocardiografia fetale consente una precisa diagnosi del tipo di aritmia, fondamentale per il trattamento e la prognosi. OBIETTIVI: Scopo di questo studio è di valutare la gestione perinatale e risultati a lungo termine dei feti con tachicardia o bradiaritmia diagnosticati presso il nostro centro. MATERIALI E METODI: Dal 1990 al 2012, 2451 ecocardiografie fetali sono state eseguite presso il nostro centro. In 100 feti è stata diagnosticata un'aritmia cardiaca la quale ha richiesto uno stretto monitoraggio ecocardiografico durante la gravidanza ed in alcuni casi una terapia farmacologia transplacentare. Dopo la nascita tutti i pazienti sono stati prospetticamente controllati con esame clinico, elettrocardiografico ed ecocardiografico sino all'adolescenza (media 10.5 anni). Di questi pazienti sono stati quindi valutati i dati della gestione perinatale e dei risultati a distanza. RISULTATI: Settantatré (73%) feti presentavano aritmie sopraventricolari (ASV), 9 (9%) tachicardie parossistiche sopraventricolari (TPSV), 2 (2%) flutter atriale (FFA), 6 (6%) blocco atrioventricolare (BAV) e 10 (10%) bradicardia sinusale (BS). L'incidenza complessiva di malformazioni cardiache associate è stata del 21%. Anomalie cardiache erano presenti in 12 (16%) feti del gruppo con ASV, di cui la più frequente era la valvola del forame ovale aneurismatica; in 4 (44%) feti del gruppo con TPSV; in 4 (67%) feti del gruppo con BAV. Cinque pazienti presentavano idrope fetale. Nei gruppi TPSV/FFA la terapia medica antiaritmica materno-fetale è stata eseguita in 8 (72%) casi con successo e con risoluzione dell'idrope. Nessun decesso in epoca perinatale è avvenuto nel gruppo TPSV/FFA; mentre nel gruppo BAV la mortalità è stata del 50 %. Dopo la nascita 5 pazienti con TPSV sono stati seguiti con terapia medica; 3 pazienti con BAV completo sono stati sottoposti ad impianto di Pace-maker per via epicardica in epoca neonatale e in seguito a sostituzione con impianto endocavitario dopo i 14 anni d'età; infine in un paziente del gruppo FFA è stata diagnosticata una sindrome di Wolff-Parkinson-White. Dopo l'età di un anno circa il 90% dei pazienti è rimasto asintomatico e senza farmaci. CONCLUSIONI: La precoce diagnosi prenatale d'aritmie ipercinetiche ed il loro trattamento con terapia medica transplacentare riduce il tasso di mortalità perinatale e si associa ad una buona prognosi a distanza. La diagnosi prenatale di BAV completo è associata ad alta mortalità fetale e neonatale; l'impianto di PM consente a lungo termine una buona qualità di vita nei pazienti con BAV isolato. Un follow-up elettrocardiografico è raccomandato in tutti i casi di TPSV/FFA fetali sino all'adolescenza.
Lunardini 1, L. Ait-Ali 2, V. De Lucia 1, S. Giusti 1, C. D'Andrea 1, I. Spadoni 1 1 Heart Hospital, G. Monasterio Tuscan Foundation, Massa, Italy, 2 Institute of Clinical Physiology, National Council of Research, Pisa, Italy
Aim: to evaluate our experience in transcatheter closure of patent foramen ovale (PFO) with the Cardia PFO devices. Patients and methods: between January 2005 and April 2012, transcatheter closure with the Cardia PFO devices (Intrasept, Atriasept, Ultrasept) was attempted in 79 out of 540 patients (pts) scheduled for PFO closure for paradoxical embolism in our Institution. Procedural and follow-up (FU) data were prospectively collected. The presence of residual right-to-left shunt (RS) was evaluated by contrast-enhanced transthoracic echocardiography at 6 months and by contrast-enhanced transcranial Doppler (ce-TCD) at 12 months after the procedure. RS was graded with ce-TCD as: none or trivial: = 10 microembolic signals (MES); mild: 11-30 MES; moderate: 31 - 50 MES; severe: > 50 MES. In pts with = mild RS, ce-TCD was repeated every 6-12 months. Results: Procedural results: median fluoroscopy time was 9 (3 - 30) minutes. A Cardia PFO device was implanted in 78 pts (procedural success: 99%); in 1 pt, the Cardia device was replaced with an Amplatzer Septal Occluder because of malpositioning. Complications occurred in 3 cases (4%): 1 femoral artero-venous fistula; 1 self-limiting complete AV-block; 1 atrial fibrillation. FU results: median FU duration was 2,6 (1 day - 7,3) years. There were 3 cases (4%) of new-onset atrial fibrillation, and 1 (1,3%) fracture of two arms of the right disk of first generation Atriasept device without clinical consequences. Complete closure of the PFO was achieved in 58/70 (83%), 57/67 (85%) and 61/67 (91%) pts at 6, 12 and 24 months-FU, respectively. One pt, with a complex anatomy and a late severe RS, was treated with successful coil implantation in the tunnel. In the remaining pts, the amount of late RS was mild, with a median of 15 (12 - 30) MES. Two pts suffered from recurrent paradoxical embolism: the PFO was completely closed in both. Considering our results in PFO closure with the Amplatzer devices, the Cardia devices compare favourably in terms of incidence of arrhythmias and late significant residual shunt. Conclusions: after PFO treatment with Cardia occluders, complete closure may be delayed after the first year, but in our serie late moderate or severe RS are rare (1,5%). Fractures are possible, but generally have no clinical relevance; the improved design of the last generation devices will probably avoid/reduce this occurrence. The attributes of softness, low profile, easiness and safety of use, together to the satisfactory FU results, make the Cardia devices a valid option for transcatheter PFO closure.
G. PORCEDDA 1, R. Crepaz 2, A. Di Palma 1, J. Stuefer 1 UOC di Pediatria, Trenta, ITALY, 2 UOC di Cardiologia, Bolzano, ITALY, 3 Servizio di Risonanza -magnetica Div Radiologia, Bolzano, ITALY
Premessa: l'atassia di Friedreich (FA) è una malattia degenerativa autosomica recessiva che colpisce il SNC, il cuore e il matabolismo glicidico. È una malattia rara con un incidenza di 1 a 30.000-50.000 causata in oltre 98% dei casi dall'espansione di un introne (GAA) posto alla fine dell'esone 1 del gene Frataxina sul cromosoma 9q13. La frataxina è una proteina, la cui funzione non è ancora nota, ma che si trova all'interno dei mitocondri e partecipa alla catena respiratoria. La sua mutazione comporta un difetto della respirazione mitocondriale con aumento dello stress ossidativo e un elevazione del ferro intra mitocondriale (nei cardiomiociti). Oltre il 50 % dei pazienti presenta cardiomiopatia caratterizzata da marcata ipertrofia ventricolare sinistra che in qualche caso evolve in età adulta in forma dilatativa. Il 60 % dei pazienti con FA muore per cause cardiache: scompenso e artimie sopraventricolari. L'interessamento miocardico è caratterizzato da fibrosi diffusa, necrosi focale e depositi di ferro. Metodi: abbiamo studiato 6 pazienti di età compresa tra 10 anni e 29 anni con un età media di (17,6 aa) tutti affetti da atassia di Friedreich. 4 pazienti sono in età pediatrica e due adulti. 3 pazienti sono componenti di una singola famiglia. L'analisi genetica è stata effettuata su tutti i 6 pazienti con espansione della tripletta GAA del gene dalla Frataxina. Nessun paziente presentava ipertensione arteriosa essenziale, diabete o altre cardiopatie strutturali. Tutti i pazienti non presentavano sintomi cardiologici mentre 3 pz (50 %) sintomi neurologici. La valutazione cardiologica eseguita ha comportato visita completa con ECG, Ecocuore con macchina Philips IE 33 secondo le linee guida della SIEC, e RNM cardiaca con la macchina Siemens 1,5 Tesla. Risultati: Tutti i pazienti hanno presentato ECG con ipertrofia ventricolare sinistra e inversione dell'onda T in sede inferiore All'ecografia cardiaca tutti presentavano un ipertrofia ventricolare sinistra concentrica carico prevalentemente del setto interventricolare e della parete libera del ventricolo sinistro. Setto IV con dimensioni tra 8 mm a 16 mm . Il rapporto E/A invece era ancora conservato indicando una funzione diastolica nella norma. Alla RNM tutti presentavano ipertrofia ventricolare sinistra con rimodellamento concentrico. Solo i pazienti adulti presentava fibrosi focale nella parete posteriore. I pazienti in età pediatrica non avevano alterazioni al late enanchement. Discussione Sebbene la casistica sia esigua 4 pazienti sono in età pediatrica e sono stati sottoposti a valutazione cardiologica completa anche di RNM cardiaca. Nella nostra casistica una marcata ipertrofia ventricolare sinistra era presente nel 100% dei nostri pazienti. Però nonostante tutti i pazienti presentassero ipertrofie ventricolari concentriche di rilievo solo i pazienti in età adulta presentavano fibrosi endomiocardica. Probabilmente la fibrosi non è presente in età pediatrica perché la malattia è progressiva e lo stress ossidativo cellulare comporta citolisi e fibrosi solo con il trascorrere degli anni. Nel follow up potremo forse assistere alla comparsa della fibrosi, della disfunzione diastolica e delle altre stigmate della miocardiopatia di Friedreich
A. VILLAR 1, E. AIDALA 2, C. RIGGI 1, M. TIBALDI 1, G. AGNOLETTI 1 1 OIRM-S.ANNA Divisione di Cardiologia Pediatrica, TORINO, ITALY, 2 OIRM-S.ANNA Divisione di Cardiochirurgia Pediatrica, TORINO, ITALY
Introduzione Il trapianto cardiaco è un'importante possibilità di trattamento nei bambini con scompenso cardiaco end-stage o con gravi forme di cardiopatia congenita.Con l'ecocardiografia si studiano marcatori attendibili di rigetto per ridurre il numero di biopsie. Il 2D-speckle tracking permette di valutare la funzione miocardica basandosi sull'accorciamento delle fibre miocardiche, indipendentemente dalle condizioni emodinamiche.Abbiamo applicato questa metodica ai nostri pazienti. Pazienti e metodi Dal 2002 nel nostro centro sono stati trapiantati 22 bambini, di cui 15 regolarmente seguiti. Da novembre 2011 ad aprile 2012 abbiamo studiato con 2D strain longitudinale, in modo prospettico, i sei pazienti che dovevano eseguire una biopsia endomiocardica (BEM), per valutare se nella popolazione pediatrica questa metodica può evidenziare precocemente segni di rigetto. I sei pazienti sono bambini di età media 7 anni ( range 5-10 anni), trapiantati da 38, 2 mesi ( range 12-75 mesi) asintomatici e in buon compenso emodinamico.Due avevano avuto un precedente rigetto ( grado IB e II, sec. WF), per cui era stata incrementata la terapia immunosoppressiva.Tutti sono stati studiati mediante 2D strain longitudinale del ventricolo sinistro, con analisi segmentale( segmental longitudinal peak systolic strain PSS) e globale ( systolic strain rate SSR) prima del cateterismo. Risultati Gruppo A: BEM negativa. 3 pazienti con SSR normale ( -18±1 ) e PSS lievemente ridotto in un paziente ( -5 e -8 nei segmenti antero-laterali basali); 2 pazienti con SSR -14 e PSS +4 a livello setto anteriore basale Gruppo B: BEM positiva. Rigetto di grado II. Un paziente con SSR significativamente ridotto( -12), con PSS alterato a livello dei segmenti antero-laterali basali ( +12) e anteriore medio (+9). Abbiamo constatato che marcate alterazioni del SSR e PSS correlano con un quadro di rigetto acuto, lievi alterazioni non corrispondono a segni di rigetto alla biospia, e valori del tutto normali correlano con BEM negativa, anche dopo rigetto lieve. Conclusioni 2D-strain è una recente metodica ecocardiografica che permette di scoprire precocemente la disfunzione sistolica. Per questo ci sembra molto adatta nel follow up dei pazienti pediatrici con trapianto cardiaco. La qualità delle immagini è forse l'unico limite della metodica. Questo studio andrà esteso nei prossimi mesi a tutti i nostri pazienti con trapianto cardiaco, perché ci sembra poter fornire , in accordo con i dati della letteratura sulla popolazione adulta, importanti indicazioni per il follow up.
N. MASCHIETTO 1, O. MILANESI 1 1 UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PADOVA, DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA, CARDIOLOGIA PEDIATRICA, PADOVA, ITALY
Patients undergoing right ventricular outflow tract (RVOT) reconstruction are subject to valve and cusps degeneration later in life requiring further intervention to alleviate the pulmonary regurgitation that ensues. In these cases percutaneous pulmonary valve implantation (PPVI) can be an effective alternative to surgery, however, since the indications have been limited to dysfunctional valved conduits, only a small number of patients have access to this treatment option. With the increasing experience and evolution of the technique, experts have been evaluating new indications and novel treatment strategies that could make PPVI available to a larger patient population. Recently, Robb and Gillespie have demonstrated, both in an animal model and in a human patient, that bilateral branch deployment of two Melody valves would be an effective alternative in alleviating pulmonary regurgitation in the presence of large patch-repaired RVOTs where PPVI may not be possible. We present a similar experience of an 18 year-old male with a patch-enlarged right ventricle to pulmonary artery (RV-PA) conduit who underwent pulmonary valve implantation using two Melody® transcatheter pulmonary valves (TPV) (Medtronic Inc., Minneapolis, Minnesota) into the proximal right (RPA) and left branch pulmonary arteries (LPA).
S. ORLANDINI 1, E. BERTON 1, A. BENETTONI 1, G. RUSSO 2, G. FAGANELLO 2, A. DI LENARDA 2 1 IRCCS Burlo Garofolo, TRIESTE, ITALY, 2 Centro Cardiovascolare, A.S.S. 1, TRIESTE, ITALY
INTRODUZIONE Grazie all'evoluzione della Cardiochirurgia e della Cardiologia, la maggior parte dei bambini affetti da cardiopatie congenite complesse raggiunge l'adolescenza e l'età adulta costituendo la popolazione GUCH (grown-up congenital heart). Abbiamo voluto condurre uno studio per valutare l'esito a distanza e la qualità di vita dei nostri piccoli pazienti. METODI Abbiamo arruolato tutti i pazienti seguiti presso la Cardiologia Pediatrica dell'IRCCS Burlo Garofalo e l'ambulatorio GUCH del Centro Cardiovascolare di Trieste operati per tetralogia di Fallot (ToF), trasposizione delle grandi arterie (TGA), canale atrioventricolare (CAV) e coartazione aortica (CoAo), che abbiano eseguito un controllo cardiologico completo negli ultimi 3 anni di follow-up. Tutti i pazienti sono stati valutati mediante metodiche non invasive in accordo con le Linee Guida dell'European Society of Cardiology. Abbiamo indagato la loro storia clinica ricercando cofattori di rischio neonatali e chirurgici, in particolare prematurità, basso peso alla nascita e presenza di sindromi genetiche associate alla cardiopatia. Particolare attenzione è stata rivolta verso la presenza di difetti residui ed esiti cardiovascolari al follow-up. RISULTATI La nostra popolazione comprendeva 97 pazienti (pz) cardiopatici congeniti operati: 38 ToF, 15 TGA, 20 CAV e 24 CoAo. 36 pz pediatrici (età media 7 ± 5 anni) e 51 adulti (età media 25 ± 8 anni). Il 42% erano nati pretermine e/o di basso peso alla nascita, in particolare i pazienti operati per ToF e CAV, e nel 48% dei casi si trattava di bambini sindromici. Il 60% di questi pazienti ha avuto un decorso operatorio complicato, indipendentemente dalla precocità della diagnosi e dell'intervento. Nel 23% della nostra casistica, la cardiopatia coesiste con una sindrome genetica: le anomalie cromosomiche maggiormente riscontrate sono la s. di Down (14 su 22 pazienti, quasi tutti CAV) e la s. di DiGeorge o CATCH22 (2 ToF). 10 pz sono deceduti: 6 decessi precoci intraoperatori, e 4 decessi tardivi (al follow-up) di cui solo 2 per causa cardiaca legata al difetto congenito. Il 57% dei pz sopravvissuti all'intervento correttivo presenta difetti residui; di questi il 17% è stato sottoposto a reintervento. Gli esiti a distanza sono stati osservati nel gruppo di pazienti adulti. E' risultato che il 29% dei pz ha sviluppato un'aritmia, mentre nel 64% dei casi è presente una disfunzione ventricolare destra, eventi che interessano prevalentemente i pz operati per ToF e TGA. Escludendo i bambini e ragazzi ancora in età scolare, il 69% dei nostri pz adulti lavora. Tuttavia una considerevole percentuale di persone risultano essere disabili/invalide per il lavoro o disoccupate (20%), perché in questi pz la cardiopatia coesiste con una sindrome genetica che giustifica l'invalidità. 6 sono state le gravidanze portate a termine senza complicanze e senza ricorrenza della cardiopatia. CONCLUSIONI Alcune forme di cardiopatie congenite influiscono sicuramente sulle prime fasi di vita del bambino, infatti quasi la metà dei nostri pazienti erano nati prematuri e/o di basso peso. Prematurità, basso peso e presenza di sindromi genetiche complicano spesso l'outcome neonatale e chirurgico dei bambini cardiopatici congeniti. Nella nostra casistica la sopravvivenza a distanza dall'intervento è ottima (95%), e in assenza di disabilità maggiori, dovute alla cardiopatia o al quadro sindromico, i nostri pz conducono una vita pressoché normale. Certamente si tratta di pz che necessitano di un follow-up costante e specifico, poiché in alcuni sono presenti difetti residui di entità tale da richiedere un reintervento, altri possono andare incontro ad esiti cardiovascolari legati sia alla cardiopatia congenita di base che alla correzione chirurgica, che necessitano di terapia farmacologica e attenti controlli programmati nel tempo.
G. LUCCHESE 1, L. ROSSETTI 2, F. DE RITA 1, D. HILA 1, K. PECHLIVANIDIS 1, G. FAGGIAN 1, A. MAZZUCCO 1, G.B. LUCIANI 1 Pediatric Cardiac Surgery Unit, University of Verona., Verona, ITALY, 2 Pediatric Cardiology Unit, University of Verona., Verona, ITALY
Objective: The study aims to assess the health related quality of life (HRQoL) of patients who were operated in infancy for primary or staged repair of tetralogy of Fallot, focusing on the psychosocial and cognitive outcomes, and physical status.
Methods: Ninety-one of 102 long-term survivors (total patients 108: 91 TOF, 17 TOF + PA), who underwent complete repair of tetralogy of Fallot between 1991-2011, were divided in two groups: 32 patients underwent staged repair (Group 1) and 59 primary (Group 2). Patients affected by TOF + MAPCAs and younger of 4 years old at follow-up were excluded. Evaluation of quality of life, cognitive outcomes and physical status were compared between the two groups and then normalized to the healthy children throw self-reported KINDL-R test
Results: Staged repair was completed at 9,4 ± 1,3 months and primary repair was performed at 73,1 ± 19,7 days. Follow-up was 98% (89/91) complete (mean age 9,6 ± 3,3 years). Health-related quality of life was similar in the two groups (total score: 77,1 ± 6,9 Group 1 vs 79,4 ± 5,8 Group 2; p = 0,861) and not significantly lower when compared to healthy subjects (p = 0,809) for children younger than 8 years old. Physical status was significantly reduced compared to healthy subjects for children older than 8 years old (p= 0,034) and was directly correlated with staged repair (p= 0,047). School performance and total competence were not significantly reduced in the two groups and when compared to healthy children.
Conclusion: Children with prolonged cyanosis in infancy due to staged repair of TOF are not at significantly greater risk of reduced quality of life when compared with those having primary repair and to healthy age-matched children. Reduced physical status is correlated with staged repair and may be due to longer cumulative hospitalization.
V. ALLEGRI, N. CARANO, L. BITTON, B. TCHANA, A. RAYMOND, I. BO, C. CAVALLI, A. AGNETTI 1 Pediatric Cardiology Unit - Department of Pediatrics - Parma University Hospital, Parma, ITALY
INTRODUCTION Primary systemic carnitine deficiency is a rare cause of dilated cardiomyopathy that usually presents, before 4 years of age, with congestive heart failure and skeletal muscle weakness among other symptoms. Early diagnosis and replacement therapy with L- carnitine dramatically change the outcome of the disease CASE REPORT A 3-and-a-half-year-old girl was admitted to our hospital in February 1984 due to severe congestive heart failure. On admission she was in therapy with digoxin, diuretics and vasodilators since the age of 8 months, because of heart failure started after an episode of upper airways infection. Family history was free of relevant events. Physical examination presented fatigue, marked pallor and generalized hypotonia (with normal deep tendon reflexes). Chest X-ray revealed significant cardiomegaly along with signs of pulmonary vascular congestion. The echocardiography showed enlargement of the left chambers, a dilated mitral valve ring, very thin left ventricular walls with abnormal septal and posterior wall motion, and extremely low left ventricle ejection fraction. The origin of coronary arteries was normal. Laboratory test showed very low level of plasma carnitine. A muscle biopsy was performed, showing lipid storage and low carnitine levels, confirming the suspicion of dilated cardiomyopathy due to carnitine deficit. The patient underwent treatment with L- carnitine supplements, initially at 3 g/day, and after 6 months at 2 g/day, with rapid recovery of muscular strength and cardiac function. During the 28-year follow-up our patient maintained a normal heart size on chest X-ray, and normal ECG and echocardiographic parameters, except in one occasion, at the age of 12 years, when she presented with signs and symptoms of recurrence (muscular weakness, fatigue, cardiac enlargement, low cardiac function) after patient decision to stop treatment with L-carnitine because of its side effects ("fishy" body odor). On re-introduction of the treatment an improvement was soon noticed. At present, our patient is 31 years old, leads a normal life, works as a teacher and performs regular physical activity in fitness room. DISCUSSION AND CONCLUSION Dilated cardiomyopathy is frequently encountered in patients with primary systemic carnitine deficiency. Continued therapy with L-carnitine supplements leads to dramatic resolution of severe congestive heart failure within a short period, altering the natural history of the disease, and reducing or eliminating the signs of cardiomyopathy, as described in the literature. The treatment is to be consider life - saving and our experience demonstrates that it should be carried - on life - long. Our case represents the longest follow - up in literature.
References
1. Squarcia U., Agnetti A., Caffarra A., Cavalli C., Marbini A. Dilated cardiomyopathy due to primary carnitine deficiency. Pediatr Med Chir 1986, (8(2), 157-61. 2. Koizumi A, Nozaki J, Ohura T, Kayo T, Wada Y, Nezu J, Ohashi R, Tamai I, Shoji Y, Takada G, Kibira S, Matsuishi T, Tsuji A. Genetic epidemiology of the carnitine transporter OCTN2 gene in a Japanese population and phenotypic characterization in Japanese pedigrees with primary systemic carnitine deficiency. Hum Mol Genet 1999, 8(12), 2247-54. 3. Amat di San Filippo C, Taylor MR, Mestroni L, Botto LD, Longo N. Cardiomyopathy and carnitine deficiency. Mol Genet Metab 2008; 94(2), 162-6. 4. Pierpont ME, Breningstall GN, Stanley CA, Singh A. Familial carnitine transporter defect: A treatable cause of cardiomyopathy in children. American Heart Journal 2000, 139 (2), s96-s106. 5. Kishimoto S, Suda K, Yoshimoto H, Teramachi Y, Nishino H, Koteda Y, Itoh S, Kudo Y, Iemura M, Matsuishi T. Thirty-year follow-up of carnitine supplementation in two siblings with hypertrophic cardiomyopathy caused by primary systemic carnitine deficiency. Int J Cardiol 2011, in press (published online)
F. CORONA 1, F. CUOCO 1, L. D'ELLERA 1, A. PETACCIA 1, V. BELTRAMI 1, P. SALICE 2, C.V. AGOSTONI 1 1 FONDAZIONE IRCCS Cà GRANDA UO PEDIATRIA 2, MILANO, ITALY, 2 FONDAZIONE IRCCS Cà GRANDA UO CARDIOLOGIA, MILANO, ITALY
LA DIAGNOSI DI MALATTIA REUMATICA VIENE POSTA SULLA BASE DEI CRITERI CLINICI E DI LABORATORIO FORMULATI DA JONES NEL 1944 E REVISIONATI PER L' ULTIMA VOLTA NEL 2002-2003 DALL' AMERICAN HEART ASSOCIATION. ESISTONO TUTTAVIA SITUAZIONI, DEFINITE COME ECCEZIONI AI CRITERI DI JONES, CHE PERMETTONO UGUALMENTE DI PORRE DIAGNOSI DI MALATTIA REUMATICA SENZA CHE VI SIA UNA STRETTA ADERENZA AI CRITERI STESSI. TALI QUADRI COMPRENDONO LA COREA, L' INDOLENT CARDITIS E LA PRESENZA DI UN SOLO CRITERIO MAGGIORE OPPURE DI PIU' CRITERI MINORI IN UN PAZIENTE CON UN ACCERTATO PRECEDENTE EPISODIO DI MALATTIA REUMATICA. MENTRE LA COREA E' UN' EVENIENZA DI AGEVOLE DIAGNOSI PER L'EVIDENZA DEL QUADRO CLINICO E LA POSSIBILITA' DI RECIDIVE DI MALATTIA REUMATICA SONO EVENIENZE RARE IN ETA' PEDIATRICA, L'INDOLENT CARDITIS RAPPRESENTA UN QUADRO DI DIFFICILE DIAGNOSI. INFATTI L'INDOLENT CARDITIS, ESPRESSIONE DI UNA PREGRESSA CARDITE REUMATICA ACUTA, E' DEFINITA COME IL RISCONTRO OCCASIONALE DI UN SOFFIO CARDIACO NON PRECEDENTEMENTE DOCUMENTATO, IN ASSENZA DI ALTRI SEGNI DI MALATTIA REUMATICA. TALE FORMA SI CARATTERIZZA PER NOTEVOLI DIFFICOLTA' DIAGNOSTICHE . LA COMPLESSITA' RISIEDE NEL DISCRIMINARE TRA SOFFIO CARDIACO INNOCENTE E SOFFIO SECONDARIO AD UNA PREGRESSA CARDITE REUMATICA ACUTA, IN ASSENZA SPESSO DI ESAMI ECOCARDIOGRAFICI ANTECEDENTI IL RISCONTRO. A QUESTO SI AGGIUNGE CHE IN LETTERATURA NON ESISTONO DATI RELATIVI AD UNA REALE INCIDENZA DI INDOLENT CARDITIS IN ETA' PEDIATRICA. SCOPO DEL NOSTRO LAVORO E' STATO QUELLO DI INDIVIDUARE NELLA NOSTRA CASISTICA, COSTITUITA DA 294 PAZIENTI CON MALATTIA REUMATICA, L'INCIDENZA DEI BAMBINI AFFETTI DA INDOLENT CARDITIS. I BAMBINI SONO STATI INVIATI ALLA NOSTRA OSSERVAZIONE PER IL RISCONTRO OCCASIONALE DI UN SOFFIO CARDIACO, NON DOCUMENTATO PRECEDENTEMENTE. LA CONFERMA DI INSUFFICIENZA VALVOLARE ALL' ECOCARDIOGRAMMA COLOR DOPPLER CI HA PERMESSO DI PORRE DIAGNOSI DI INDOLENT CARDITIS IN 10 BAMBINI, 7 MASCHI E 3 FEMMINE, CON ETA' MEDIA AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI DI 7 ANNI E MEZZO, RANGE 4-11 ANNI. IN PARTICOLARE, DI QUESTI, 8 HANNO MOSTRATO INTERESSAMENTO DELLA VALVOLA MITRALICA E 2 INTERESSAMENTO BIVALVOLARE, AORTICO E MITRALICO. IN TUTTI I PAZIENTI, NELL'ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA, VENIVANO RIFERITE INFEZIONI DA STREPTOCOCCO BETA EMOLITICO DI GRUPPO A, NON ADEGUATAMENTE TRATTATE O NON SOTTOPOSTE AD ALCUN TRATTAMENTO. AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI DI INDOLENT CARDITIS GLI INDICI DI FLOGOSI RISULTAVANO NELLA NORMA. TUTTI I PAZIENTI SONO STATI SOTTOPOSTI A PROFILASSI SECONDARIA SECONDO I CRITERI DELL'ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITA'. TALI INDICAZIONI RACCOMANDANO NEI PAZIENTI CON CARDITE GUARITA O INSUFFICIENZA MITRALICA LIEVE CHE LA PROFILASSI VENGA PROTRATTA PER 10 ANNI DOPO L'ULTIMO ATTACCO O ALMENO SINO ALL'ETA' DI 25 ANNI. NEI PAZIENTI, INVECE, CON VALVULOPATIA DI GRADO PIU' SEVERO O SOTTOPOSTI A INTERVENTO CHIRURGICO SULLA VALVOLA, LA PROFILASSI SECONDARIA VIENE CONSIGLIATA PER TUTTA LA VITA. NONOSTANTE LE DIFFICOLTA' DIAGNOSTICHE, E' IMPORTANTE QUINDI UN CORRETTO INQUADRAMENTO CLINICO, IL PIU' TEMPESTIVO POSSIBILE AL FINE DI INTRAPRENDERE UN'ADEGUATA PROFILASSI PENICILLINICA. QUESTA RAPPRESENTA L'UNICA POSSIBILITA' PER EVITARE ULTERIORI REINFEZIONI DA STREPTOCOCCO BETA EMOLITICO DI GRUPPO A, CHE, SE MISCONOSCIUTE O NON CORRETTAMENTE TRATTATE, POTREBBERO ESITARE IN RECIDIVE DI CARDITE REUMATICA, CON DANNI CARDIACI IRREVERSIBILI
V. BENETTI 1, M.A. Prioli 1, L. Lanzoni 2, A. Cristofaletti 1, D. Cassater 1, L. Rossetti 1, F. Bettinazzi 3, C. Vassanelli 1 1 Department of Cardiology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, Verona, ITALY, 2 Department of Cardiology, Ospedale Sacro Cuore Negrar, Verona, ITALY, 3 Department of Gynaecology/Obstetrics, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, Verona, ITALY
AIM: predict risk for maternal, obstetric and foetal adverse events in pregnancies of women with structural heart disease. METHOD: We analyzed incidence of maternal, obstetric and fetal complications in 248 pregnancies of 122 women with different structural heart diseases. Patients enrolled had both isolated heart defects (valve stenosis, valve regurgitation, mitral prolapse, DIA, DIV, Aortic bicuspid valve) and complex congenital heart defects (Tetralogy of Fallot, Transposition of Great Vessels both corrected and uncorrected, Ebstein Anomaly, Common Atrioventricular Canal, Anomalous Pulmonary Venous Return). Maternal complications, occurred during or after gestation, analyzed were: NYHA class worsening, arrhythmias, aortic dilation, drug-therapy, surgery and death. Obstetric complications took into considerations were: gestational hypertension, preeclampsia, placental abruption, uterine contraction, haemorrhage, caesarean section (CS) and miscarriages. Finally foetal risks considered were: small for gestational age (SGA) and preterm newborns (PN), recurrence of heart disease in the offsprings and neonatal deaths. We used a group of 5860 pregnancies in 2927 healthy women as a control group. We tried to investigate whether different cardiac anatomy and functional pregravidic NYHA class were associated with higher maternal, obstetric or foetal risk. We also tried to exclude other general data regarding the mother could interfere with the associations found. Each pregnancy was considered as an independent event. Data were analysed with descriptive statistics. RESULTS: Maternal complications as worsening in NYHA class, arrhythmias, drug-therapy or surgery during or after pregnancy, foetal complications as PN and SGA and obstetric complications as CS and miscarriages had a higher incidence in pregnancies of patients with complex heart defect or isolated cardiac defect and NYHA>2 both compared with pregnancies in the control group (p<0,05) and to those in patients with isolated cardiac defect and NYHA=1 (p<0,05). The incidence of dilation in aorta, recurrence of heart disease in the offspring (12%) and obstetric complications as gestational hypertension, preeclampsia, placental abruption, uterine contraction and haemorrhage (31%) were found to be higher in pregnancy of patients with bicuspid aortic valve (AoB) even if it was a norm-functioning valve compared with women with all the other heart defects. Pregnancies in women with isolated heart defects and a pre-gravidic NYHA class 1 did not report a higher incidence of maternal, obstetric or foetal complications compared with data collected in the control group. CONCLUSIONS: The results suggest it would be useful to divide congenital heart defect patients willing pregnancy into 2 groups at different risk for adverse maternal, obstetric and foetal defects. Patients with complex heart defect (both repaired and unrepaired), isolated cardiac defect and NYHA class>2 or AoB patients belong to the high risk group. However AoB patients are at risk for different adverse events compared with the other patients of the same group. NYHA class before pregnancy in patients with complex heart defect could make the difference for what concern maternal, obstetric and foetal outcome.Patients with isolated heart defects and pregravidic NYHA=1 should be assigned to the low risk group. These patients did not have different maternal, obstetric and foetal risk during pregnancy compared with the control group.
B. MURZI 1, L. ARCIERI 1, N. ASSANTA 1, R. MOSCHETTI 1, M. CANTINOTTI 1, A. MAIZZA 1, M. BERNABEI 1, S.V. LUISI 1 1 Fondazione Toscana G.Monasterio, MASSA, ITALY
Background: Symptomatic newborn infant and children with Ebstein's anomaly are difficult to treat. We report our experience with Starnes' procedure treating three neonates and one child with massive tricuspid regurgitation due to severe Ebstein's malformation . Methods: Three neonates with mean age 7 days and mean weight 3,4 kg had a severe Ebstein's malformation, grade 3-4 GOSH index. All of them had functional pulmonary atresia and were kept under PGE1 infusion while waiting surgical correction . The operation was performed using a single atrial venous cannula . Under circulatory arrest the atrium was opened and the ASD enlarged . The tricuspid valve was closed using treated autologous pericardial patch . In all patients the coronary sinus was left in the right atrium . During rewarming a right modified BT shunt ( 3,5 mm ) was constructed between the brachio-cephalic trunk and the right pulmonary artery . During a cooperation mission in Africa one child , 4 years old , presented unable to walk in desperate conditions with clubbing , deep cyanosis , right heart failure . The child had a severe form, grade 3 GOSH index, of Ebstein's disease and pulmonary valve stenosis ( valvar and annular ) . As a corrective operation we performed a tricuspid valve and right ventricular plasty as described by Carpentier and Chauvaux . The pulmonary valve was opened and a small transannular patch was used . The immediate result was satisfactory but few hours after the operation the child developed a congestive right heart failure and deep cyanosis due to recurency of massive tricuspid insufficiency . The child was kept in theatre and a Starnes' procedure was performed closing the tricuspid valve with an autologous pericardial patch . The ASD was enlarged and a bidirectional Glenn was associated . The pulmonary artery was slightly banded . The post operative course was uneventful and the child was discharged home 10 days after the operation . Results : No early or late mortality occurred . Three neonates underwent bidirectional Glenn at a mean time of four months after the Starnes' procedure . Two neonates underwent extracardiac , non fenestrated , Fontan operation at a mean time of four years after the operation . The third neonate is waiting for Fontan . The four years old child is waiting for Fontan operation . The right ventricle became virtual in all neonates , is present and ejecting in the child . Comments : Starnes' operation creates a univentricular circulation . It represents a safe and effective method for treating neonates with severe forms of Ebstein's disease but it can be a life saving operation also in children who present late with Ebstein's severe forms.